出生不能喝奶 新生儿筛检揪罕病

编辑:小豹子/2018-10-29 18:56

  【...2017年06月16日讯】5岁昊昊出生就被诊断罹罕见丙酸血症,只要吃到奶、蛋等食物就会发作,连一口母奶都不能喝。所幸接受新生儿筛检,且签知情同意书,才及早发现罹病,有助预防。

  卫生福利部在2006年将新生儿筛检.定项目扩增到11项,包含较常见的蚕豆症、先天性甲状腺.能低下症、先天性肾上腺增生症及部分罕见疾病,但丙酸血症、高血氨症等多种罕病并未纳入.定筛检项目。

  罕病基金会表示,家长有获知全部筛检结果的权利,当时有向政府提出诉求,如果家长签署知情同意书,就可获知其他未列.定项目的筛检结果,让整个罕病的防治网络更完整。

  昊昊的妈妈邱小姐表示,昊昊刚出生时,医院在他的后脚跟扎血筛检,并询问她要不要签署知情同意书,当时只是顺手一签,没想到救了孩子的命。

  丙酸血症是一种有机酸血症,为体染色体隐性遗传,在台湾发生率低于万分之一。患者可能在出生后数天至数月内出现症状,或是于童年时期发病。若没有适当治疗,可能导致智能障碍、昏迷甚至死亡。

  邱小姐说,昊昊吃东西要非常注意,不能吃到奶、蛋、豆、鱼、肉类,连一口母奶都不能喝,只能喝特殊的奶粉,多吃蔬菜、根茎类食物,做特制的低蛋白饮食。

  丙酸血症不是.定11项筛检项目,邱小姐说,幸好当时有签署知情同意书,才能知道其余非.定筛检项目的结果,让他们及早得知昊昊的状况,才能有效预防,让昊昊健康长.。

  罕病基金会长期提供原住民族群及经济弱势户新生儿补助,根据统计,凤凰彩票官网(fh03.cc)自公.2003至2016年有10万911凤凰彩票官网(fh03.cc)2人次原住民宝宝接受筛检,约筛检出770名异常个案(包含蚕豆症等常见代谢异常疾病)。

  罕病基金会董事长、马偕医院小儿遗传科主治医师林炫沛表示,先天性代谢异常疾病多为体染色体隐性遗传疾病,最常发生在原住民族群的代谢异常疾病称为枫糖尿症,罕病基金会掌握30名案例中,其中有22名为原住民孩子,.部分因为早期发现得以早期治疗。(转自中央社)